HABERLER>EGE
22 Eylül 2022 Perşembe - 15:04

Ege Üniversiteli bilim insanlarından büyük başarı!

Ege Üniversitesi (EÜ) Tıp Fakültesinde görevli bilim insanları, 19 yıldır hastalığına teşhis konulamayan 24 yaşındaki genç kızın el ve ayaklarında yaşadığı rahatsızlığın yeni bir genetik hastalıktan kaynaklandığını belirledi.

Ege Üniversiteli bilim insanlarından büyük başarı!

Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen B.Y, henüz 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk, parmaklarda içe doğru bükülme, kollarda ve bacaklarda kasılma, deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı şikayetiyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü.

Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünülerek tedaviye başlandı. Uygulanan tedaviye olumlu yanıt vermeyen hastada bir süre sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme sorunları da baş gösterdi. B.Y, 11 yaşına geldiğinde yakınları tarafından Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi.

EÜ Çocuk Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz, B.Y'deki sağlık sorununun genetik bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı.

Testler sonucunda, şikayetleri, bulguları ve hikayesiyle hastanın rahatsızlığının henüz tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğini düşünen bilim insanları, yurt içi ve dışında yapılan bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sağlık sorunu hakkında meslektaşlarıyla görüşmeler yaptı.

Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri'nde bulunan Baylor College of Medicine'de görevli bilim insanlarıyla yürütülen iş birliğinde, 2013 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme yöntemi ile yapılan DNA dizi analizinde "ADAMTS15" geninde mutasyon olduğu tespit edildi.

Prof. Dr. Çoğulu ve ekibi, genetik veriyi Ege Üniversitesinde tekrar değerlendirerek hastalarındaki sorunlu genin "ADAMTS15" olacağını belirleyerek çalışmalarını bu yönde sürdürdü.

Türk bilim insanları, hastalarının yaşadığı sağlık sorunlarının ardından çalışmalarına ara vermeden devam etti. Hastanın bulgularının 2018 yılında uluslararası bir veri tabanına yüklenmesinin ardından önce Almanya'da, sonra ise İngiltere'de 3 aileden 4 benzer olgu daha aynı veri tabanına bildirilmesinin ardından, Türk bilim insanlarına uluslararası çalışma önerisi geldi.

Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında, insanda oluşan hastalığın bulgularını destekleyici veriler elde etti.

Prof. Dr. Çoğulu ve ekibinin genetik keşfi uluslararası iş birliği ve yapılan araştırmalar sonucu "Genetics in Medicine" dergisince kabul gördü.

"Bu şikayetler, özellikle bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır"
Hastane Başhekimi ve Çocuk Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi de olan Prof. Dr. Özgür Çoğulu, AA muhabirine, hastalarının şimdi 24 yaşında olduğunu, yaşadığı sağlık sorunlarının devam ettiğini söyledi.

Hastalığın bu genle ilişkili olabileceğini ilk kez ekip olarak kendilerinin ortaya koyduklarını ve dünyaya duyurduklarını belirten Çoğulu, şunları kaydetti:

"Vücudumuzda proteinler üretilmektedir. Üretilen proteinler organ ve dokularda yaşamsal işlev görürler. Kollajen de bir protein tipidir. Halk arasında bağ dokusu olarak bilinen ve bu dokuda yer alan bir gende hücre yapısı ile ilgili bir proteinin hatasız üretilebilmesi için olması gereken doğru DNA dizisinin yerine hatalı bir dizi nedeniyle protein hatalı ve yetersiz üretilmekte ve buna bağlı hastalık bulguları ortaya çıkmaktadır. En önemli bağ dokusunun bulunduğu yer deri ve eklem olduğu için hastamızda da ilk olarak ellerde, ayaklarda, eklemlerde kontraktürler, sertleşmeler ve menisküs gibi sağlık sorunları ortaya çıktı. Bu şikayetler özellikle bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır."

"ADAMTS15" geninin bağ dokusunun sağlam durmasını sağlayan bir protein olduğunu vurgulayan Çoğulu, bunda bir bozukluk olduğu zaman aynen bir binanın kolonundaki eğrilik gibi bağ dokusunun gelişmediği ve sertleştiğini dile getirdi.

Bu hastalığın altında yatan nedenin henüz belirlenemediğini, hem kendilerinin hem de yabancı bilim insanlarının çalışmaya devam ettiğini anlatan Çoğulu, şunları kaydetti:

"Bunun mekanizmasını ayrıntılı olarak açıklayabilirsek o zaman tedavisini de yapabileceğiz. Hastalığın nedenine yönelik hipotezlerimizi araştırıyoruz. 2007 yılından 2022 yılına kadar 15 yıl geçmiş. Bu süreçte hastanın tüm genetik yapısı incelendi. 2019 yılında da uluslararası araştırmalar başladı. 2011 yılında bu hastalığın yeni bir hastalık olduğunu düşünmeye başladık. Bilim insanı araştırır, ısrar eder ve iş birliği yapar. Israrla bu hastalığın peşinden gittik. Yeni bir hastalığın ilk olarak bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici."

EÜ Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak ise üniversitelerinin özelikle sağlık alanında ilklere imza atmaya devam ettiğini belirterek, Prof. Dr. Çoğulu ve ekibine başarılar diledi.

 
Demirci'de incir üretimi fidan desteğiyle artacak
 
Altay ve Öztunç'tan 'UNESCO' çıkışı: CHP iktidarında İzmir aday olacak!
YORUMLAR
 Onay bekleyen yorum yok.

Küfür, hakaret içeren; dil, din, ırk ayrımı yapan; yasalara aykırı ifade ve beyanda bulunan ve tamamı büyük harflerle yazılan yorumlar yayınlanmayacaktır.
Neleri kabul ediyorum: IP adresimin kaydedileceğini, adli makamlarca istenmesi durumunda ip adresimin yetkililerle paylaşılacağını, yazılan yorumların sorumluluğunun tarafıma ait olduğunu, yazımın, yetkililerce, fikrim sorulmaksızın yayından kaldırılabileceğini bu siteye girdiğim andan itibaren kabul etmiş sayılırım.
 

Bu haber henüz yorumlanmamış...

FACEBOOK YORUM
Yorumlarınızı Facebook hesabınız üzerinden yapın hemen onaylansın...
KATEGORİDEKİ DİĞER HABERLER
Turizmci çift, uyuşturucu operasyonunda gözaltına alındı
Muğla'nın Milas ilçesinde, polisin düzenlediği operasyonda, 46 kilo kubar ...
Aydın’a 6,9’luk uyarı!
Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) Deprem Araştırma ve Uygulama Merkez (DAUM) ...
Marmaris'te 19 saat sonra sevindiren haber!
Muğla'nın Marmaris ilçesinde çıkan orman yangını, 2'nci gününde, tek noktada ...
 
Magandalar dehşet saçtı!
Aydın'ın Çine ilçesinde yolda yürürken başına saçma isabet etmesi sonucu ...
Kuşadası'da 47 düzensiz göçmen kurtarıldı
Aydın'ın Kuşadası ilçesi açıklarında, Yunanistan unsurlarınca Türk kara ...
Kütahya'da silahlı 'köpek' kavgası!
Kütahya'da, köpeğini gezdiren İ.Ö. ile köpeğine tekme attığı iddiasıyla ...
 
Manisa'da iki otomobil çarpıştı... 4 kişi yaralı!
Manisa'nın Şehzadeler ilçesindeki trafik kazasında 4 kişi yaralandı.
Aydın Büyükşehir Belediyesi İtfaiyesi, yangın bölgesine gidiyor
Aydın Büyükşehir Belediyesi İtfaiyesi, Muğla'nın Marmaris ilçesi Yalancı ...
Datça'da 72 düzensiz göçmen kurtarıldı
Muğla'nın Datça ilçesi açıklarında 72 düzensiz göçmen kurtarıldı.
 
Nedim ATİLLA
Nedim ATİLLA
Kırkağaç’ın tarihsel ve kültürel birikimi
Rifat ÖZER
Rifat ÖZER
Komşuda kadın
Mehmet KARABEL
Mehmet KARABEL
42 yaşında Azrail’e iki çalım attı!
İhsan Özbelge ÖZDURAN
İhsan Özbelge ÖZDURAN
İzmir bir Avrupa şehridir vesselam!
Ayda ÖZEREN
Ayda ÖZEREN
Ekinoks Kardeşliği
Harun ÖZDEMİR
Harun ÖZDEMİR
Krizin nedenleri
Metin ÖNEY
Metin ÖNEY
Perşembenin gelişi…
Filiz SEZER
Filiz SEZER
Mutluluk Diktatörlüğü
Tayfun MARO
Tayfun MARO
Demokrasi de…
Dr. Hakan Tartan
Dr. Hakan Tartan
Ufak ufak deliriyoruz; amma…
ÇOK OKUNANLAR
ÇOK YORUMLANANLAR
GAZETE EGE'DE SONSÖZ
KünyeKünye İletişimİletişim FacebookFacebook TwitterTwitter Google+Google+ RSSRSS Sitene EkleSitene Ekle Günün HaberleriGünün Haberleri
Maxiva