Yılda ortalama 150 bebek SMA ile dünyaya geliyor

Sağlık Bakanlığı, sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) tanısı, tedavisi ve izleminde ulusal düzeyde standart yaklaşımın uygulanmasına katkı sağlaması amacıyla SMA Klinik Protokolü'nü yayımladı.

İlk olma özelliğini taşıyan ve alanında uzman hekimlerin katkısıyla hazırlanan protokolde, SMA'nın görülme sıklığı, klinik bulguları, tanı süreci, uygulanabilecek tedavi yöntemleri, hasta çocuklar ve ailelerine yönelik psikiyatrik destek ile bu yıl itibarıyla evlenecek çiftler ile yenidoğanlarda başlatılan taramalar hakkında kapsamlı bilgi ve önerilere yer verildi.

Buna göre, Türkiye'de şu an SMA'dan etkilenen yaklaşık 3 bin kişi bulunuyor. Türkiye'de yılda ortalama 1 milyon 200 bin doğum gerçekleştiği dikkate alındığında SMA ile dünyaya gelen bebek sayısının 130-180 (ortalama 150) arasında olduğu tahmin ediliyor.

Tip 1, 2 ve 3 şeklinde sınıflanan SMA'nın en ağır türünü doğumdan itibaren ilk 6 ayda ortaya çıkan ve bebeklerde iki yaşından önce solunum yetmezliğinden ölümlere neden olabilen Tip-1 SMA oluşturuyor.

Batı toplumlarında her 40 kişiden 1'i SMA taşıyıcısı

SMA, anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda yenidoğan bebekte yüzde 25 ihtimalle ortaya çıkabiliyor. Ebeveynlerden sadece birinin taşıyıcı olması durumunda ise doğacak bebek yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı olarak dünyaya geliyor. Akraba evlilikleri de hastalık açısından ciddi riskler arasında sıralanıyor.

Klinik protokoldeki bilgilere göre, SMA taşıyıcılığı batı toplumlarında kabaca her 40 kişiden 1'inde görülüyor.

Bu nedenle yeni evlenecek çiftlerde ve yenidoğan bebeklerde bu yıl itibarıyla başlatılan SMA taramaları, taşıyıcılığın saptanması, bu durumdaki ebeveyn adaylarına uygun tedavi seçeneklerinin sunulması, bebeklerde ise erken dönemde tedaviye başlanabilmesi açısından büyük önem taşıyor.

SMA taşıyıcısı çiftler, devlet desteğiyle sağlıklı çocuk sahibi olabilir

Klinik protokolde, tarama süreçleri ve hangi aşamaların izleneceğine dair bilgiler de yer aldı.

Buna göre, çiftlere yönelik taramalarda tek ebeveynde taşıyıcılığın saptanması durumunda test diğer eşe de yapılıyor.

Her iki kişinin de SMA taşıyıcısı olduğu çiftlere, tüp bebek (invitro fertilizasyon) yöntemi ile çocuk sahibi olması öneriliyor. Maliyeti yüksek olan bu tedavinin giderleri, diğer kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi SMA için de devlet tarafından karşılanıyor.

Topuk kanı taramaları ile SMA'nın erken tedavisi mümkün olacak

Yenidoğanlarda ise topuk kanı taramaları içinde bakılan SMA, tedaviye en erken dönemde başlanmasına olanak sağlayacak. Böylelikle hastalığın etkilerinin hiç ortaya çıkmaması veya oluşturabileceği hasarın en aza indirilmesi mümkün olabilecek.

Ayrıca yenidoğan taramasında tanı almış bebeklerin ebeveynleri, daha önce değerlendirilmemişse taşıyıcılık açısından tekrar değerlendirilecek.

"SMA hastalığının elimine edilmesine katkı sağlayacak"

Sağlık Bakanlığının klinik protokolünde tarama programlarının hastalık oranının azaltılması ve gelişmiş ülkeler açısından yenidoğan ölüm sebepleri arasında en üst sıralarda bulunan SMA hastalığının büyük oranda elimine edilmesine katkı sağlayacağı vurgulandı.

SMA için Türkiye ve dünyada var olan tedavi seçeneklerinin ayrıntılı olarak aktarıldığı protokolde, hasta çocuklar ve ebeveynlerin psikolojik açıdan da desteklenmelerinin gerekliliğine dikkat çekildi. Protokolde ayrıca SMA hastalarının ulusal aşı takviminde yer alan aşılarını yaptırması ve yılda bir kez influenza aşısı olması tavsiyesinde bulunuldu.