Metehan UD / EGEDESONSÖZ – 7 Eylül, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hastalığı Farkındalık Günü. Kas hastalıkları içinde en sık görülen ve ölümcül seyreden DMD, kas fonksiyonu için gerekli olan bir proteinin eksikliğinden kaynaklanıyor. Kas dokusunun giderek zayıflamasıyla ortaya çıkan bu hastalık, çocukların zamanla yürüme kabiliyetini kaybetmesine ve yaşam sürelerinin kısalmasına neden oluyor.
Genellikle 2-5 yaş arasında teşhis edilen DMD’nin ilk belirtileri arasında erken yorgunluk, merdiven ve yokuş çıkmada güçlük, sık düşme yer alıyor. İlerleyen yıllarda ise hastalar tamamen tekerlekli sandalyeye bağımlı hale geliyor.
Hastalığın kesin bir tedavisi henüz bulunmasa da son yıllarda geliştirilen gen tedavileri ve ilaçlar aileler için umut ışığı olmuş durumda. Ancak bu tedavilerin maliyeti 3,5 milyon dolar gibi astronomik rakamlara ulaşıyor. Türkiye’de ise bu ilaçların hiçbiri henüz erişilebilir değil.
Türkiye'de 5 bin civarında DMD hastası olduğu tahmin ediliyor. DMD hastası Çınar Alp Alay’ın annesi ve Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği İzmir Temsilci Manolya Alay, en büyük sorunun tedavilere erişim olduğunu vurgulayarak şunları söyledi:
‘YÜZLERCE KAMPANYA VAR’
“İzmir’de yaklaşık 150-200 civarında çocuğumuz var. Ancak bu sayıya her gün yeni bir çocuk ekleniyor. Bunlar bizim kayıt altına aldığımız ailelerimiz. Keşke güzel şeyler söylemek mümkün olsa ama birçok farklı alanda sorunlarımız var. En başta çocuklarımızın tedavi imkânları konusunda sıkıntı yaşıyoruz. Şu anda yurt dışında bulunan ve çalışmaları devam eden çok önemli ilaçlar var. Maalesef Türkiye’de çocuklarımıza bunları ulaştıramıyoruz ve dernek olarak bunun için mücadele ediyoruz. Onaylanmış bir gen terapisi mevcut. Hatta benim oğlum da bu terapinin Faz-3 aşamasında çalışmaya katıldı ve gen terapisi aldı. Şu anda yaşıtlarına göre gerçekten çok iyi durumda. Bununla ilgili devlet kanalıyla meclislerde ciddi görüşmeler yaptık ancak henüz bir sonuca varamadık. Yine DMD’yi destekleyecek, hastalığı yavaşlatacak başka onaylanmış ilaçlar da var. Onların da Türkiye’ye gelmesi için çalışıyoruz. En büyük sıkıntımız bu tedavilere erişim. Bu süreçler çok pahalı ve bu nedenle devletin karşılaması gerekiyor. SGK kapsamına alınması şart ki ailelerimiz faydalanabilsin. Gen tedavisinin maliyeti yaklaşık 3,5 milyon dolar. Bir ailenin bunu tek başına karşılaması mümkün değil. Bu sebeple bazı aileler kampanya düzenleyerek yurt dışında ilaç almaya çalışıyor. Ancak yüzlerce kampanyadan yalnızca birkaç tanesi gerekli parayı toplayıp yurt dışına gidebildi. Parayı toplayamayan ya da kampanya yapma imkânı bulamayan ailelerin çocukları ise maalesef bu tedaviden yararlanamıyor. Bu da çok ciddi bir sıkıntı yaratıyor.”
‘CİHAZLARA ERİŞİMDE SORUN’
DMD’li ailelerin kullanması gereken cihazlara erişimde yaşadıkları zorluklara dikkat çeken Alay “Tedavi konusunda sadece ilaçlar değil, çocuklarımızın bazı medikal cihazlara da ihtiyacı oluyor. Düzenli kullanmaları gereken, geceleri ayaklarına taktığımız ‘AFO’ adında bir cihaz var. Bu, ayaklarının belli bir açıda durmasını sağlıyor. Şu anda piyasada 10 bin liradan başlayıp 15-20 bine kadar yükselen fiyatlarla satılıyor. Ancak devletin katkısı maalesef çok düşük. Bunun dışında öksürme cihazları gerekiyor. Çünkü belli bir yaştan sonra akciğer problemleri başlıyor ve çocuklarımız öksüremiyor. Destek anlamında bu cihazları kullanmaları şart. Medikal cihazların da tam ödeme kapsamına alınması gerekiyor ki çocuklarımız hayatlarını daha sağlıklı bir şekilde sürdürebilsin. Bu konuda da ciddi sıkıntılar yaşıyoruz.” dedi.
‘ÇOCUKLAR EVE HAPSOLUYOR’
Alay, DMD’li çocukların eğitimde yaşadığı sorunlara da değinerek şunları söyledi "Biliyorsunuz, pazartesi günü okullar açılacak. Eğitim konusunda çocuklarımızın pozitif ayrımcılığa ihtiyacı var. Ancak ne yazık ki eğitim kadrosu açısından sıkıntılar yaşıyoruz. Öğretmenlerin DMD konusunda yeterli bilgi sahibi olmamaları ve zaman zaman empati eksikliği yaşamaları, çocuklarımız için ciddi problemler yaratıyor. Özellikle ilkokulda bu durum bir derece tolere edilebilse de, hastalık ilerledikçe sınıf koşullarının uygun olması gerekiyor. Öncelikle sınıfların giriş katta yer alması, tekerlekli sandalye kullanan çocuklar için rampaların yapılması ve asansörlerin bulunması şart. Çocuklarımız gün boyu okulda oldukları için tuvalet gibi ihtiyaçlarını tek başlarına karşılayamıyorlar. Anneler bu yüzden tüm gün çocuklarının yanında kalmak zorunda kalıyor. Oysa bir gölge öğretmen uygulaması olsa, çocuklara destek olsa, ihtiyaçlarını karşılamada yardımcı olsa çok faydalı olur. Bu konularda da ciddi sıkıntılar yaşıyoruz ve çözmeye çalışsak da bazen tıkanıyoruz. Sosyalleşme konusunda da problemler var. Özellikle belli bir yaşa geldiğinde tekerlekli sandalyeye geçen çocuklar için durum daha da zorlaşıyor. Dışarı çıkmaları bile çok güç hale geliyor. Çünkü vücut fonksiyonlarını koruyacak özel tekerlekli sandalyelere ihtiyaçları var. Ancak bu sandalyelerin fiyatı çok yüksek. Ulaşamayan çocuklarımız maalesef eve hapsoluyor ve sosyal hayattan kopuyor.” ifadelerini kullandı.
ZAMANLA YARIŞIYORUZ!
Alay, hükümetin ve yöneticilerin desteğini beklediklerini vurgulayarak şöyle konuştu:
“Bizleri unuttuklarını düşünmüyorum çünkü konuyu sürekli gündemde tutmaya çalışıyoruz. Ancak ülke gündemi çok yoğun, bu yüzden bize sıra gelmiyor. Biraz görmezden geliniyoruz ya da önemsenmiyoruz gibi hissediyoruz. Çocuklar bizim geleceğimiz, en kıymetlilerimiz. Ama özellikle özel gereksinimli çocuklar göz ardı ediliyor. Oysa onlara yeterli imkânlar sağlansa, pozitif ayrımcılıkla desteklense, bu ülkeye çok farklı alanlarda katkı verebilirler. Sadece daha fazla desteğe ve empatiye ihtiyaçları var. Bizim de yöneticiler tarafından duyulmaya ve desteklenmeye ihtiyacımız bulunuyor.
Bazı konularda ilerleme sağlasak da asıl önemli meselelerde somut bir başarı elde edemedik. Bu da bizleri üzüyor, umutsuzluğa sürüklüyor. Çünkü zamanla yarışıyoruz. DMD ilerleyici bir hastalık ve bakım şartlarının yetersizliği yüzünden çocuklarımız çok erken yaşta hayata veda ediyor. Oysa biz bu süreyi uzatabiliriz. İlaçların ülkemize getirilmesiyle çocuklarımız daha konforlu bir yaşam sürebilir, hayata daha güçlü tutunabilir. Bu nedenle hükümetten ve yöneticilerden acil destek bekliyoruz.”
AİLELERİN TALEPLERİ
- İlaç ve tedavilere erişim: Dünyada FDA ve EMA tarafından onaylanmış tüm ilaçların, özellikle gen terapisinin ve hastalığı yavaşlatan diğer tedavilerin Türkiye’de erişilebilir olması ve SGK kapsamına alınması.
- Medikal cihaz desteği: Affo cihazları, öksürme cihazları ve özel tekerlekli sandalyelerin devlet tarafından tam ödeme kapsamına alınması.
- Fizik tedavi ve yüzme imkânı: Çocukların düzenli fizik tedavi alabilmesi için haftada iki saatlik sınırlı hakkın artırılması; belediyeler aracılığıyla yüzme havuzlarının tahsis edilmesi ve terapist desteği sağlanması. Çocukların eve hapsolmalarını engelleyecek sosyal alanların ve destekleyici hizmetlerin sağlanması.
- Eğitimde pozitif ayrımcılık: Okullarda sınıfların giriş katta olması, rampaların ve asansörlerin yapılması, gölge öğretmen desteği sağlanması. Milli Eğitim’le işbirliği yapılarak öğretmenler, öğrenciler ve velilere yönelik DMD farkındalık seminerleri düzenlenmesi.